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肿瘤基因组学 复杂疾病基因组学 传/感染性疾病研究

肿瘤基因组学

高通量测序技术助力
肿瘤基因组学的研究与应用

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肿瘤基因组学

肿瘤是由异常细胞增殖形成的组织块，可能是良性或恶性的。在人体的各个器官和系统中，都可能发生肿瘤的发生和发展。

肿瘤的形成和进展受到遗传、环境、生活方式和免疫系统等多种因素的影响。对肿瘤的研究有助于揭示肿瘤的发病机制，提高肿瘤的早期诊断和预后评估，开发更有效和安全的肿瘤治疗方法，改善肿瘤患者的生活质量和生存期，预防肿瘤的复发和转移等。

此外，肿瘤细胞也与正常细胞、微生物、血管、免疫细胞等形成复杂的肿瘤微环境，影响肿瘤的生物学特性和治疗反应。通过研究肿瘤微环境，可以更全面地了解肿瘤的异质性和可塑性，寻找新的肿瘤标志物和靶点。肿瘤学已成为医学领域的重要分支。


肿瘤基因组学 研究方向 研究方法 领域优势 用户成功案例 研究工具和平台选择 用户文章解读 客户声音

研究方法

肿瘤全基因组测序

肿瘤全外显子组测序

肿瘤靶向测序

肿瘤RNA测序

肿瘤甲基化测序

肿瘤全基因组测序

全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）可用来全面探索肿瘤基因组中所有的遗传变异信息，帮助我们更好地了解肿瘤基因组中的整体情况，挖掘未开发的基因组区域的功能、临床意义和分子特征等； 肿瘤基因组中的遗传变异类型多样，除了常见的点突变，小的插入缺失，融合，拷贝数变异等，还包括大的结构变异，大的插入缺失，倒位，易位，病毒整合等，这些都需要利用全基因组测序技术，结合多组学的分析，用于肿瘤基因组的分子生物学基础研究和肿瘤发生发展的机制研究。

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肿瘤全外显子组测序

全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）可选择性地对人类基因组的编码区进行测序。WES仅占WGS的1%，但涵盖了约85%的致病相关的基因变异。随着测序成本的降低，WES也逐渐被用于肿瘤临床检测，例如通过检测胚系和体细胞的基因变异，可以用于全癌种的遗传性肿瘤风险评估和靶向用药指导，疗效评估等； 也可以通过WES进行肿瘤突变负荷（TMB），肿瘤新抗原负荷（TNB），免疫识别与杀伤信号的检测等，据此选择肿瘤免疫治疗方案和疗效评估等。

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肿瘤靶向测序

靶向基因测序，仅关注感兴趣的基因，精准检测肿瘤样本中的体细胞突变和生殖细胞突变，用于肿瘤发生发展、个体化用药等相关联的关键基因和重要变异的临床研究和临床诊断；靶向基因测序覆盖的区域少，可以有效控制成本，尤其是进行低频率的体细胞突变检测，通过高深度测序，检测低频率的突变，例如FFPE用药指导，液体活检等。

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肿瘤RNA测序

通过对mRNA转录组测序，可以检测基因表达差异，发现未知转录本和稀有转录本，精确地识别可变剪切位点、基因融合、SNP以及Indel位点等。通过对非编码RNA测序，例如长链非编码RNA（lncRNA）和小RNA（Small RNA）等，可以鉴定和预测相应非编码RNA的种类和含量以及其靶基因，可用于肿瘤调控和发生发展研究。

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肿瘤甲基化测序

肿瘤的甲基化测序是一种利用DNA甲基化作为表观遗传标志物，来检测和诊断肿瘤的方法。DNA甲基化是指DNA分子上的碳-氢键被碳-甲基键取代，从而影响基因的表达和调控。肿瘤细胞的DNA甲基化模式与正常细胞有很大的不同，可以用来区分癌症和正常组织，以及确定癌症的起源和类型。

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用户成功案例

用户成功案例文本

简洁模式

研究工具和平台选择

产品组合

  • 样本处理

  • 文库制备

  • 测序

  • 生信分析

实验室管理软件/系统

代谢性疾病研究中心

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客户声音

新加坡国立癌症中心癌症发现中心

Jason Chan博士

本次合作旨在将新加坡国立癌症中心在多组学分子诊断和研究方面的专业知识与华大智造最先进的高通量测序技术相结合，推动揭示亚洲流行癌症的机制和潜在发展，并为预防、诊断和治疗这些癌症提供更优质的方案。未来，我们期待继续与华大智造开展合作，利用其尖端基因组学技术和平台推进我们在癌症治疗方面的研究。

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2020胡润中国500强民营企业排行榜公布，华大智造排名第349位

入选《麻省理工科技评论》“50家聪明公司”榜单

发布“大人群基因组学一站式解决方案”

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